Wrodzona Łamliwość Kości - Osteogenesis Imperfecta

Jak pewnie część z Was wie, wpisy z mojego bloga i ze strony Stowarzyszenia są kopiowane na inną stronę, oczywiście bez mojej zgody.

Dlatego też, podjęłam decyzję o usunięciu z bloga wszystkich informacji o OI. Zostały one przeniesione na oficjalną stronę Stowarzyszenia -> www.osteogeneza.pl. Dzięki temu, jeśli sytuacja z kopiowanie nadal będzie się powtarzać, jako Stowarzyszenie, będziemy mogli podjąć radykalne działania.

Blog pozostanie i będzie wykorzystany do innych celów :-) A tymczasem zapraszam na stronę Stowarzyszenia.

6 maja po raz trzeci będzie obchodzony światowy dzień osteogenesis imperfecta (OI) znany pod nazwą Wishbone Day. Jest to dzień wiedzy o OI i solidarności z chorymi na tą chorobę. Pomysł ustanowienia takiego dnia narodził się w 2008 roku podczas konferencji OI w Australii. Z roku na rok, Wishbone Day obchodzony jest w coraz liczniejszym gronie. Zależy mi na tym, aby również w Polsce 6 maja był dniem szczególnym. Dlatego gorąco proszę wszystkich chorych, ich rodziny i przyjaciół o zaakcentowanie solidarności i wsparcia poprzez żółty element garderoby i uwiecznienie tego na zdjęciu.

Zdjęcia proszę przysyłać na adres magda.lapinska@gmail.com . Zdjęcia mogą przysyłać wszyscy, nie tylko chorujący na OI. Na zdjęcia czekam do niedzieli 9 maja do godz. 24.00. W następnym tygodniu powstanie galeria z pierwszego Wishbone Day w Polsce :)

Witam po długiej nieobecności :) Nie, nie zapomniałam o blogu :) Przerwa była spowodowana tylko i wyłącznie nadmiarem zajęć, a co za tym idzie brakiem czasu na wszystko co nie jest związane z uczelnią, pracą lub obowiązkami domowymi. Powoli zaczynam wychodzić na prostą, więc niedługo pojawią się nowe wpisy.

Dzisiaj mam dwie wiadomości, obie bardzo dobre :)

W tym roku na turnus przyjedzie pan doktor Wojciech Zalewski z Uniwersyteckiego Dziecięcego Szpitala Klinicznego w BIałymstoku. Jak pewnie część osób wie, jest on pomysłodawcą i współtwórcą polskiego systemu prętów teleskopowych PZCH. System ten stosowany jest w DSK w Białystoku od kilku lat i ma pozytywną opinię wśród innych lekarzy, rodziców, a także młodych pacjentów.

Pan doktor będzie na turnusie przez dwa dni, w tym czasie będzie odpowiadał na pytania dotyczące systemu PZCH oraz wad i zalet innych rodzajów prętów. Na dzień dzisiejszy trudno jest mi powiedzieć, czy wizyta będzie polegała tylko na prezentacjach i odpowiedzi na pytania, czy też będą możliwe indywidualne konsultacje, tzn. ocena stanu kości na podstawie RTG i propozycja najlepszej metody leczenia. Więcej szczegółów oraz dokładną datę przyjazdu pana doktora podam w terminie późniejszym.

Czasu będzie niewiele, dlatego też, aby wizyta przebiegła jak najsprawniej, bardzo proszę każdego, kto nie jest pewny czy i jak leczyć dziecko lub siebie, ma wątpliwości co do skuteczności leczenia operacyjnego, nie wie na jakiej zasadzie działają pręty teleskopowe itp. o wcześniejsze, wstępne przygotowanie pytań, a także zabranie ze sobą na turnus aktualnych zdjęć RTG celem ewentualnej konsultacji.

Druga wiadomość dotyczy tego bloga. Otóż, niedawno zostałam poproszona przez panią Halinkę Bicką - Prezes naszego Stowarzyszenia, o udostępnienie zawartych tu informacji na stronie Koła i dalszą współpracę przy tworzeniu strony. Oznacza to, że moje "dzieło" staje się oficjalnym źródłem wiedzy o OI i jednocześnie spełnieniem mojego marzenia o serwisie, który oferowałby odpowiedzi na pytania o samej chorobie i jej leczeniu oraz byłby miejscem spotkań chorych na OI.

Bardzo, bardzo dziękuję za uznanie! Dołożę wszelkich starań, aby strona była aktualizowana jak najczęściej i aby zawarte na niej informacje były jak najświeższe. Transfer danych i opracowanie techniczne jeszcze trochę potrwa, ale mam nadzieję, że już po Świętach coś pozytywnego zacznie się dziać :)

Rozpoczyna się okres rozliczeń w Urzędem Skarbowym. Tak jak w poprzednich latach, również w tym roku można przekazać 1 % podatku na szczytny cel. Procedura przekazanie 1% nie jest skomplikowana. Wystarczy w rozliczeniu PIT za 2009 rok w części: "WNIOSEK O PRZEKAZANIE 1% PODATKU NALEŻNEGO NA RZECZ OPP" wpisać:

1. Nazwa OPP - nazwę, adres i numer konta fundacji
2. Numer Krajowego Rejestru Sądowego
3. Wnioskowana kwota podatku (nie więcej niż 1%) zaokrąglona do pełnych dziesiątek groszy w dół
4. Informacje dodatkowe - na leczenie i rehabilitację (imię i nazwisko dziecka). Pole to w zależności od formularza PIT ma numer:
   PIT 28 - poz.133,
   PIT 36 - poz.309,
   PIT 36L - poz.109,
   PIT 37 - poz.128,
   PIT 38 - poz. 62.

Chciałabym gorąco prosić zaglądające tu osoby a także ich rodziny, przyjaciół i znajomych o przekazanie 1% podatku na rzecz któregoś z wymienionych niżej dzieci chorych na wrodzoną łamliwość kości. Dzięki wpłatom, rodzice maluchów będą mogli zapewnić im leczenie i rehabilitację na odpowiednim poziomie, a przez to ograniczyć skutki choroby. Gwarantuję, że żadna złotówka nie będzie zmarnowana. Fundacje zwracają tylko i wyłącznie koszty poniesione na rehabilitację i leczenie na podstwie faktur np. za wizyty lekarskie, zajęcia rehabilitacyjne, leki, sprzęt rehabilitacyjny i ortopedyczny itp.

Na Wasze wielkie serca liczą:

Patrysia

1. Fundacja Dzieciom "Idziemy Razem"

ul. Sporna 36/50

91-738 Łódź

Klinika Propedeutyki Pediatrii i Chorób Metabolicznych Kości Uniwersytetu Medycznego

2. nr rachunku PKO BP SA III odział w Łodzi 62 1020 3378 0000 1902 0115 2768

3. nr KRS 0000237659

4. na leczenie i rehabilitację Patrycji Paź

Mateuszek

1. FUNDACJA DZIECIOM „ZDĄŻYĆ Z POMOCĄ”

UL. ŁOMIAŃSKA 5

01-685 WARSZAWA- Centrum Charytatywne

Bank Pekao S.A. I/ Warszawa 

2. Nr rachunku 41 1240 1037 1111 0010 1321 9362

3. Numer KRS: 0000037904

4. Na leczenie i rehabilitację Mateusza Rogowskiego

Wikusia

1. FUNDACJA DZIECIOM „ZDĄŻYĆ Z POMOCĄ”

UL. ŁOMIAŃSKA 5

01-685 WARSZAWA- Centrum Charytatywne

Bank Pekao S.A. I/ Warszawa 

2. Nr rachunku 41 1240 1037 1111 0010 1321 9362

3. Numer KRS: 0000037904

4. Na leczenie i rehabilitację Wiktorii Markuszewskiej

Konradek

1. Stowarzyszenie SURSUM CORDA

Ul. Lwowska 11

33-300 Nowy Sącz

2. Numer KRS: 0000020382

3. Na leczenie i rehabilitację Konrada Tokarczyka

Julcia

1. Stowarzyszenie Salutaris

ul. Ruska 39

50-079 Wrocław

2. Nr KRS 0000315678

3. Z dopiskiem Dla Julii Borejko

Majeczka

1. FUNDACJA DZIECIOM „ZDĄŻYĆ Z POMOCĄ”

UL. ŁOMIAŃSKA 5

01-685 WARSZAWA- Centrum Charytatywne

Bank Pekao S.A. I/ Warszawa 

2. Nr rachunku 41 1240 1037 1111 0010 1321 9362

3. Numer KRS: 0000037904

4. Na leczenie i rehabilitację Mai Wilkowieckiej

Rodziców, którzy chcieliby, abym umieściła tu apel dotyczący ich dziecka proszę o kontakt na maila lub gg: 5174040 i podanie danych.

Zapewne zauważyliście, że od pewnego czasu nic nowego się tu nie pojawia. Główny powód to brak czasu związany z ogromną ilością pracy i zajęć na uczelni i poza nią. Poza tym, przeczytałam wszystkie informacje jakie tu się znajdują i.... nie bardzo wiem o czym jeszcze mogłabym napisać. Jeśli ktoś ma jakiekolwiek pomysły co możnaby dopisać, uzupełnić lub rozwinąć to byłabym bardzo wdzięczna za wszelkie propozycj i sugestie.

Organizacją zrzeszającą osoby chore na osteogenesis imperfecta jest Krajowe Koło Pomocy Dzieciom z Wrodzoną Łamliwością Kości przy Zarządzie Głównym TPD. Teoretycznie, według formalnych wymogów, członkami Koła powinny być osoby, które nie ukończyły jeszcze 18 roku życia, w praktyce jednak, wraz z upływem czasu, granica wiekowa uległa podwyższeniu, tak więc, Koło pomaga również młodzieży i dorosłym z OI.

W chwili obecnej Koło jest w trakcie przekształcania się w stowarzyszenie.

Głównym zadaniem Koła jest coroczne organizowanie turnusu rehabilitacyjnego. Turnus taki trwa dwa tygodnie i odbywa się w okresie wakacyjnym, w miejscowości atrakcyjnej turystycznie. Na turnus wybierany jest ośrodek oferujący dobre zaplecze rehabilitacyjne i w pełni przystosowany do potrzeb osób poruszających się na wózkach inwalidzkich, tak, aby mogły być jak najbardziej samodzielne. Za rehabilitację odpowiedzialny jest dr Krzysztof Graff z Centrum Zdrowia Dziecka.

Dla wielu osób, turnus jest jedyną formą wypoczynku w ciągu całego roku, a także doskonałą okazją do spotkania ze starymi znajomymi, nawiązania nowych przyjaźni, wymiany doświadczeń i nowinek medycznych czy nauki właściwej opieki nad dziećmi i ich odpowiedniej rehabilitacji. Oprócz codziennych ćwiczeń pod czujnym okiem dr Graffa i jego kadry, czas na turnusie upływa pod znakiem dobrej zabawy przy ogniskach, na dyskotekach i wycieczkach. Co roku organizowane są konkursy z nagrodami dla najmłodnych oraz trochę starszych uczestników.

Więcej o działalności Koła można przeczytać na stronie. Zdjęcia z turnusów dostępne są w galerii.

Duża liczba złamań oraz osłabienie układu kostnego i mięśniowego wpływa na możliwości funkcjonalne osób chorych na wrodzoną łamliwość kości. Dlatego też, u wielu konieczne jest stosowanie różnego rodzaju sprzętu ortopedyczno-rehabilitacyjnego, takiego jak kule łokciowe, balkonik, wózek inwalidzki.

Właściwy dobór sprzętu ma ogromne znaczenie, szczególnie w przypadku dzieci. Użytkowanie nieodpowiedniego sprzętu przez dłuższy czas prowadzi do utrwalania niewłaściwych nawyków, wymusza nienaturalną postawę, może powodować dyskomfort, dolegliwości bólowe a nawet zagrażać bezpieczeństwu.

W przypadku kul łokciowych kluczowe znaczenie ma ich rozmiar. Zbyt wysokie powodują niekorzystne ułożenie w stawach barkowych i łokciowych i nie spełniają swoich funkcji podporowych. Zbyt niskie powodują konieczność pochylania się i mogą wywoływać ból kręgosłupa. Różnorodność rozmiarów produkowanych obecnie kul zwykle nie stwarza problemów z dobraniem odpowiedniego rozmiaru.

Balkonik jest zazwyczaj sprzętem przejściowym dla osób, które przygotowują się do poruszania się o kulach. Poza odpowiednią wysokością, ważna jest także stabilność. Zbyt wąski zwiększa ryzyko przewrócenia się na bok, szczególnie w przypadku osób, które nierównomiernie obciążają kończyny. Dobrym rozwiązaniem jest balkonik z siedziskiem i hamulcami.

Bardzo ważny jest odpowiedni dobór wózka inwalidzkiego, ponieważ jest to sprzęt, na którym duża liczba dzieci i dorosłych z OI spędza większą część swojego życia. W żadnym wypadku nie wolno kierować się zasadą "większy wózek = więcej miejsca = wygodniej". Zbyt szeroki wózek znacznie utrudnia dosięganie do kół, a co za tym idzie samodzielne poruszanie się i może powodować deformacje kości kończyn górnych. Bardzo istotne jest także dobranie odpowiedniej długości siedziska i wysokości podnóżka, tak aby można było swobodnie oprzeć stopy bez konieczności przyjmowania wymuszonych pozycji. Idealnym rozwiązaniem dla osób z wrodzoną łamliwością kości, u których proporcje ciała są często bardzo zaburzone, jest zakup wózka produkowanego indywidualnie na wymiar. Propozycja taka znajduje się w ofercie np. firmy GTM Mobil. W przypadku dzieci, ważne jest, aby wózek posiadał wszelkie możliwe zabezpieczenia, takie jak pasy bezpieczeństwa czy podpórki przeciwwywrotne.

Zakup sprzętu ortopedycznego jest dofinansowywany ze środków NFZ i PCPR. Aby uzyskać dofinansowanie należy skontaktować się ze swoim lekarzem pierwszego kontaktu i wziąć od niego skierowanie do lekarza specjalisty - ortopedy, neurologa, reumatologa lub lekarza rehabilitacji medycznej). Lekarz specjalista, który wystawia wniosek na wózek musi mieć podpisaną umowę z Narodowym Funduszem Zdrowia. Zlecenie musi być wypisane na specjalnym druku, który jest do pobrania na stronie NFZ. Zlecenie powinno zawierać tzw. kod zaopatrzenia. Każdy rodzaj wózka, to inny kod:

• 9194.02  wózek inwalidzki aluminiowy (lekki) z systemem szybkiego demontażu kół, składany, dla osób samodzielnie poruszających się na wózku czynnych zawodowo (wózek dla ludzi z paraplegią); - 1500 zł NFZ + 150% PCPR 
• 9194.03  wózek inwalidzki specjalny, dziecięcy - 1800 zł NFZ + 150% PCPR 

Zlecenie należy potwierdzić w swoim oddziale Narodowego Funduszu Zdrowia.

O dofinansowanie na zakup wózka w NFZ osoby dorosłe mogą ubiegać się co 5 lat, dzieci i młodzież do 18 roku życia - co 3 lata. W uzasadnionych przypadkach, istnieje możliwość skrócenia okresu użytkowania wózka.

Firma, w której kupujemy wózek wystawia fakturę proforma. Z fakturą należy udać się do Powiatowego Centrum Pomocy Rodzinie, gdzie można ubiegać się o dofinansowanie do 150% limitu NFZ. 

Po upływie roku użytkowania wózka można ubiegać się o dofinansowanie na jego remont: 

• 9194.02.N  Naprawa: Wózek inwalidzki aluminiowy (lekki) z systemem szybkiego demontażu kół, składany, dla osób samodzielnie poruszających się na wózku czynnych zawodowo (wózek np. dla ludzi z paraplegią); - 450 NFZ + 150% PCPR
• 9194.03.N  Naprawa: Wózek inwalidzki specjalny, dziecięcy - 540 NFZ + 150%

Dofinansowanie do kul i balkoników wynosi:

• 100% zapłaconej kwoty udziału własnego (jeśli cena nie przekroczyła wyznaczonego przez NFZ limitu na dany przedmiot ortopedyczny)
• 150% kwoty limitu jaki został wyznaczony przez NFZ na dany przedmiot ortopedyczny (jeśli cena zakupu przekroczyła limit ustalony przez NFZ).

Mam na imię Magda i urodziłam się w pewien mroźny, listopadowy poranek 1983 roku. Wrodzona łamliwość kości - ta diagnoza nie była dla moich rodziców dużym zaskoczeniem, ponieważ mój tata choruje na OI. Po czterech latach urodził się mój brat, też z OI.

Pierwsze poważne złamanie miałam w wieku 9 miesięcy. Później pojawiły się kolejne. Do dziś miałam około 60 poważnych i udokumentowanych złamań i prawdopodobnie drugie tyle drobniejszych urazów, które były zaopatrywane przez moich rodziców w domu, bez wizyt w szpitalu. Przeszłam 17 zabiegów tzw. "gwoździowania", czyli stabilizacji kości prętami Rusha, i operację korekcyjną kręgosłupa.

Dzisiaj, w domu i pomieszczeniach zamkniętych, chodzę całkiem samodzielnie, bez żadnych pomocy ortopedycznych. Na zewnątrz, dla bezpieczeństwa, używam kul i czasami wózka.

Droga jaką przeszłam, aby osiągnąć obecny stopień sprawności, była długa i wyboista, z wieloma pobytami w różnych szpitalach w całej Polsce i mniej lub bardziej udanymi próbami leczenia i rehabilitacji. Pomimo postępu medycyny, niestety OI nadal jest dla wielu lekarzy zagadką. Na szczęście są też pasjonaci, prawdziwi lekarze z powołania, którzy cały swój czas i energię poświęcają pacjentom z wrodzoną łamliwością kości, tacy jak dr Wojciech Zalewski, chirurg-ortopeda z Oddziału Ortopedii i Traumatologii Dziecięcego Szpitala Klinicznego w Białymstoku, czy dr Krzysztof Graff, specjalista rehabilitacji z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

OI narzuciła mi pewne ograniczenia, ale nie zdominowała mojego życia. Jest tylko dodatkiem do mnie, dzięki któremu jestem inna niż wszyscy, chyba bardziej optymistyczna, umiem doceniać tak małe sprawy jak wejście po schodach na czwarte piętro :-)

Bo przecież mimo wszystko, życie jest piękne :-)

Więcej o mnie w Niecodzienniku